Sadržaj
- faze
- 1. dio Utvrdite najčešće simptome
- Dio 2. Prepoznati podvrste sindroma
- Dio 3 Potvrdite dijagnozu
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je rijedak genetski poremećaj koji utječe na vezivna tkiva, poput kože, zglobova, ligamenata i stijenki krvnih žila. Postoji mnogo podvrsta, od kojih su neke opasne. No, temeljni problem je što se tijelo bori da proizvede kolagen, značajno slabeći vezivno tkivo. Dijagnosticirati ovo stanje moguće je obratiti pozornost na određene simptome. Međutim, za određivanje podtipa mogu biti potrebni liječnički savjeti i genetička ispitivanja.
faze
1. dio Utvrdite najčešće simptome
-
Imajte na umu da su zglobovi previše mekani. Najočigledniji simptomi bolesti općenito su pronađeni u šest različitih podtipova. Jedan je da pacijent ima previše fleksibilne zglobove, karakterizirane zajedničkom hipermobilnošću. Ovaj se simptom može očitovati na različite načine, uključujući laksavost zglobova i mogućnost produljenja nečijih zglobova preko granica normale. Može ga pratiti bol. Uz to, pacijent je vrlo ranjiv na ozljede.- Jedan od znakova hipermobilnosti zglobova je da može proširiti svoje udove izvan granica normale. Neki to nazivaju "dvostrukom artikulacijom".
- Možete li sklopiti prste više od 90 stupnjeva? Jeste li u stanju saviti laktove ili koljena unatrag? Ako to možete učiniti, budite svjesni da su to znakovi koji ukazuju na zajedničku labavost.
- Osim što su fleksibilni, zglobovi mogu biti nestabilni i skloni dislokaciji. Osobe s ADS-om mogu također patiti od kronične boli u zglobovima ili brzo razviti probleme s osteoartritisom.
-
Obratite pažnju ako je koža previše rastezljiva. Oni koji pate od ovog sindroma također imaju određenu kožu. Zapravo, krhkost vezivnog tkiva u izvoru je nenormalnog istezanja kože. Također je vrlo elastičan i vraća se odmah nakon istezanja. Imajte na umu da neki pacijenti s ovim poremećajem razvijaju hipermobilnost zglobova, ali ne i kožne simptome.- Imate izuzetno tanku, meku, elastičnu ili labavu kožu? Ako je to slučaj, imajte na umu da su to znakovi koji mogu ukazivati na brojne zdravstvene probleme, uključujući Ehlers-Danlos sindrom.
- Pokušajte zgrabiti mali dio kože s stražnje strane ruke i nježno je povucite prema gore. Općenito, kod osoba sa simptomima EDS na koži, koža će se odmah vratiti na svoje mjesto.
-
Pogledajte je li vaša koža previše krhka i ima li tendenciju da se brzo ozlijedite. Još jedan znak povezan s ovim poremećajem je da je koža vrlo krhka i sklona modricama. Mogu se pojaviti modrice ili čak ozljede, a može potrajati i duže. Pacijenti s ovim sindromom također mogu s vremenom razviti ozbiljne ožiljke.- Da li se blues formira pri najmanjem šoku? S obzirom na krhkost vezivnog tkiva, pacijenti s ovim stanjem skloniji su modricama, puknuću krvnih žila ili produljenom krvarenju kao posljedici traume. U tim bi slučajevima trebalo proći testove zgrušavanja krvi kako bi se procijenila stopa protrombina.
- Za one s EDS-om, koža može biti toliko krhka da se pukne ili pukne pri najmanjem naporu, a također može trebati dugo vremena za zacjeljivanje. Na primjer, šavovi koji se nanose za zatvaranje rane mogu otpasti i ostaviti veliki ožiljak.
- Mnogi ljudi s ovom bolešću imaju očite ožiljke koji izgledaju kao "pergament papir" ili "cigaretni papir". Tanke su i duge i formiraju se tamo gdje se koža slomila.
Dio 2. Prepoznati podvrste sindroma
-
Imajte na umu znakove koji karakteriziraju hipermobilnost. Hipermobil je najmanje teški oblik ADS-a, ali još uvijek može imati značajan utjecaj, posebno na mišiće i kosti. Glavna značajka ove podvrste je zglobna hipermobilnost. Međutim, i drugi znakovi pored gore opisanih također bi se mogli očitovati.- Pored labavosti, mnogi pacijenti mogu patiti od čestih dislokacija u ramenu ili patele popraćene akutnom boli s malo ili nimalo traume. Također mogu razviti bolesti poput osteoartritisa.
- Kronična bol je također jedan od glavnih znakova hipermobile. To može biti ozbiljno do točke kad pacijent ne može koristiti svoje fizičke i mentalne sposobnosti. Ne možemo to uvijek objasniti. Liječnici nisu sigurni, ali to bi moglo biti posljedica mišićnih grčeva ili artritisa.
-
Obratite pažnju na znakove koji karakteriziraju klasičnu podvrstu. Općenito, klasični oblik SED očituje se najčešćim simptomima kože i zglobova, odnosno krhkošću kože i pretjeranom laganošću zglobova. Međutim, postoje i drugi simptomi ove podvrste koje također treba uzeti u obzir prilikom postavljanja dijagnoze.- Pacijenti koji pate od ovog oblika bolesti često imaju ožiljke na mjestima kostiju, kao što su laktovi, koljena, brada i čelo. Ožiljci na tim područjima mogu biti popraćeni stvrdnutim i kalcificiranim modricama. Neki subjekti također razvijaju sferoide (male ciste iz masnog tkiva koje se formiraju ispod kože i pokretne su) na potkoljenici ili podlaktici.
- Pacijenti s ovom podtipom bolesti mogu također imati mišićnu hipotoniju, mišićne grčeve i umor. Ponekad pate od analnog prolapsa ili čak hiatalne kile.
-
Obratite pažnju na vaskularne komplikacije. SED-tip krvožilnog sustava najopasniji je jer utječe na unutarnje organe i može promicati unutarnje krvarenje ili čak smrt. Više od 80% pacijenata koji pate od ovog oblika bolesti imaju komplikacije nakon što dosegnu dob od 40 godina.- Osobe koje pate od ovog oblika bolesti imaju dobro definirane fizičke karakteristike, uključujući tanku, prozirnu kožu koja je više vidljiva na prsima. Također mogu biti malih dimenzija, imaju velike oči, finu kosu, tanki nos i uši bez režnja.
- Mogu postojati i drugi znakovi poput klupskog stopala, ograničene labavosti zglobova u prstima i nožnim prstima, preranog starenja kože na rukama i nogama te rane pojave varikoznih vena.
- Unutarnje lezije su najozbiljniji simptomi. Razvijaju se modrice vrlo lako, a arterije se mogu naglo puknuti ili puknuti. Vodeći je uzrok smrti među ljudima koji su pogođeni ovim oblikom SED-a.
-
Imajte na umu da postoje znakovi skolioze. Drugi oblik sindroma Ehlers Danlos je podtip kifokolikoze. Glavna značajka je bočno izbočenje kralježnice (skolioza) koje se može pojaviti pri rođenju, kao i drugi ozbiljni simptomi.- Kao što je spomenuto ranije, pogledajte ima li kralježnica bočnu zakrivljenost. Ovaj se znak očituje od rođenja ili tijekom prve godine života i evolucijski je. Odnosno, s vremenom se može pogoršati. Često oni koji pate od toga ne dosežu punoljetnost samostalno.
- Osobe s kifoskoliozom također imaju laganost zglobova i tešku mišićnu hipotoniju od rođenja. Ovo stanje može ugroziti motoričke sposobnosti djeteta.
- Drugi znak je povezan s problemima s očima. Ovaj oblik bolesti karakterizira stanje koje se naziva sklerolacija (stanjivanje sklere, sastavni dio očne bijele boje).
-
Obratite pažnju na dislokaciju kuka. Glavni znak oblika koji se naziva artrochalasia je obostrano ponavljajuća dislokacija kukova od rođenja. Uz elastičnost kože, stvaranje modrica i krhkost tkiva, ovaj je simptom prisutan u svih bolesnika koji su pogođeni ovim oblikom SED-a.- Ovaj oblik SED uglavnom karakteriziraju česti pokreti i dislokacije zglobova kuka. Međutim, mogu postojati i simptomi mišićne hipotonije i skolioze.
-
Obratite pažnju na kožu. Najnoviji i najmanje uobičajeni oblik SED-a je podtipa dermatosparaxis, koji je svoje ime dobio po simptomima kože koji ga karakterišu. Oni koji pate od ovog oblika ovog poremećaja imaju jaku krhkost kože i teže modrice od onih koji se manifestiraju u bolesnika s drugim oblicima bolesti. Osim toga, ovu podvrstu karakteriziraju i drugi prepoznatljivi elementi.- Obratite pažnju na izgled kože. Općenito je podatna i ljepljiva, ali manje elastična. Kod mnogih pacijenata koža ima višak i ima opušten izgled, posebno na licu.
- Ovaj oblik sindroma Ehlers Danlos može dovesti do pacijenata s velikim kilama. Međutim, njihova koža zaraste normalno, a težina ožiljaka nije takva kao kod drugih podtipova.
Dio 3 Potvrdite dijagnozu
-
Posavjetujte se s liječnikom. Ako mislite da imate ovo stanje ili ga ima neko u vašoj obitelji, prijavite to svom liječniku. Možda će vam moći dati neki savjet, ali vjerojatno će vam preporučiti stručnjaka za genetsku bolest koji će vam postaviti niz pitanja o vašoj medicinskoj povijesti i bolestima koje su utjecale na vašu obitelj. Osim toga, on vam može dati temeljit pregled i propisati test krvi.- Pokušajte odrediti sastanak. Prije odlaska u posjet, trebali biste razmisliti o različitim simptomima koje ste primijetili ili osjetili.
- Praktičar vas može pitati jesu li zglobovi (vaši ili oni vaših najmilijih) previše mekani, ako je koža prilično elastična ili liječi loše. Može vas pitati i za lijekove koje pacijent uzima.
-
Potražite obiteljsku vezu. SED je genetska bolest koja bi se prenosila s generacije na generaciju unutar obitelji. To znači da je vjerojatnije da će pacijent patiti ako pati rodbina bliska njemu. Dobro razmislite i spremite se odgovoriti na pitanja o vašoj obiteljskoj povijesti.- Je li nekome u vašoj obitelji ikad dijagnosticiran ovaj sindrom? Ili je netko u vašoj obitelji ikada pokazivao simptome koje ste primijetili?
- Jeste li znali da li je netko u vašoj obitelji iznenada umro od puknuća krvnih žila ili organa? Ne zaboravite da su ovo najozbiljniji simptomi vaskularne podvrste i mogu ukazivati na nedijagnosticirani slučaj.
- Liječnik će pokušati dijagnosticirati podtip od kojeg patite, identificirajući onu koja najbolje odgovara pacijentovim simptomima.
-
Proći genetske testove. Općenito, stručnjaci mogu postaviti točnu dijagnozu na temelju zdravlja kože, zglobova i procjene obiteljske anamneze. Međutim, mogu i pacijenta podvrgnuti genetskim testiranjima kako bi potvrdili njegove sumnje ili provjerili podtip od kojeg pate. DNA testom moguće je identificirati problem i vidjeti gene koji sudjeluju u mutaciji.- Genetički testovi mogu se izvesti kako bi se potvrdilo da li je to vaskularna podvrsta, kifoskokoliotika, artrochalazija, dermatosparaksija, a ponekad čak i klasični oblik.
- Da biste prošli ove testove, morate se obratiti kliničkom genetičaru ili genetskom savjetniku. Tada ćete morati dati uzorak krvi, sline ili kože koji će se analizirati u laboratoriju.
- Znajte da genetski testovi nisu 100% točni. Neki preporučuju da ih rade kao oprez radi potvrđivanja dijagnoze, a ne da ih potpuno ignoriraju.