Znanje

Kako dijagnosticirati Fanconijeve bolesti

Posted on
Autor: Randy Alexander
Datum Stvaranja: 4 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 16 Svibanj 2024
Anonim
Kako dijagnosticirati Fanconijeve bolesti - Znanje
Kako dijagnosticirati Fanconijeve bolesti - Znanje

Sadržaj

U ovom članku: Promatrajte znakove bolesti prije ili nakon rođenja. Promatrajte znakove tijekom djetinjstva ili kasnije.

Fanconijeva lanemija je naslijeđena bolest nastala oštećenjem koštane srži, poroznog tkiva unutar kostiju koje stvara krvne stanice. Ovo oštećenje ometa proizvodnju ovih krvnih stanica, što uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme kao što su leukemija ili karcinom krvi.Iako je Fanconijeva bolest krvni poremećaj, ona može utjecati i na druge organe, tkiva i sustave u tijelu te povećati rizik od raka kod oboljelog pojedinca. Bolest se obično dijagnosticira prije dobi od dvanaest godina, ali može se otkriti i tijekom djetinjstva, a ponekad i prije rođenja.


faze

1. metoda Promatrajte znakove bolesti prije ili nakon rođenja



  1. Saznajte više o obiteljskoj genetskoj baštini. Fanconijeva lanemija genetska je bolest, ako je pogođena osoba u vašoj obitelji, moguće je da i vi ležite. Prenosi se recesivnim genom, što znači da oba roditelja moraju biti pogođena kako bi prošla gen i da bi njihova djeca mogla biti pogođena. Budući da je riječ o recesivnom genu, oba roditelja mogu biti nositelji bez simptoma.



  2. Napravite genetski test. Ako niste sigurni da li imate gen za anemiju Fanconi, postoje medicinski testovi koje možete proći konzultirajući genetičara. Ako niti jedan roditelj ne nosi gen, njihova djeca ne mogu imati ovu bolest. Čak i ako su oba roditelja prijenosnici, još uvijek postoji jedna od četiri mogućnosti da dijete prikaže bolest.
    • Test koji se najčešće izvodi je test genetske mutacije. Genetičar će uzeti uzorak kože i vidjeti znakove mutacija (tj. Abnormalnih promjena u genima) koje bi mogle biti povezane s Fanconijevom bolešću.
    • Test provjere kromosoma uključuje uzimanje krvi iz ruke prije obrade stanica posebnim kemikalijama. Zatim ih promatramo kako bismo vidjeli hoće li se "slomiti". Hromosomi odgovorni za Fanconijevu bolest razgradit će se i preurediti lakše nego kod zdravih ispitanika. Ovaj je test jedini pouzdan test kojim se može znati da li osoba nosi gen. Ovo je složen test koji se može provesti samo u određenim specijaliziranim centrima.




  3. Dajte test fetusu. Na fetusu u razvoju postoje dva ispitivanja: horiocenteza (ili biopsija trofoblasta) i amniocenteza. Oba ova ispitivanja obavljaju se u liječničkoj ordinaciji ili u bolnici.
    • Koriocenteza se provodi deset do dvanaest tjedana nakon zadnje menstruacije. Liječnik ubacuje cijev kroz vaginu i cerviks u posteljicu. Zatim će uzeti snop tkiva posteljice dok sisa. Za utvrđivanje genetskih oštećenja koristi se laboratorijski test.
    • Lamniocenteza se provodi između petnaest i osamnaest tjedana nakon zadnje menstruacije. Liječnik će uzeti malu količinu amnionske tekućine koja okupa fetus pomoću igle. Zatim će tehničar testirati kromosome prisutne u uzorku kako bi uočio prisutnost odgovornog gena.



  4. Uočite simptome Fanconijeve anemije. Nakon što se dijete rodi, možete ga promatrati kako biste otkrili određene nedostatke koji ukazuju na prisutnost bolesti. Neke ćete moći uočiti sami, dok će druge tražiti profesionalnu medicinsku dijagnozu.
    • Ova bolest može uzrokovati odsutnost prstiju, nepravilnosti na prstima ili prisutnost tri ili više centimetara. Kosti ruku, kukova, nogu, ruku i nožnih prstiju možda se ne oblikuju u potpunosti ili normalno. Pojedinci s Fanconijevom danemijom mogu također imati skoliozu ili zakrivljenost kralježnice.
    • Oči, kapci i uši možda nemaju normalan oblik. Djeca koja pate od Fanconijeve danije mogu biti gluha pri rođenju.
    • Oko 75% pacijenata ima barem jednu urođenu manu.
    • Bolesna djeca mogu imati samo jedan bubreg ili bubrege koji nemaju normalan oblik.
    • Ovaj poremećaj može uzrokovati i prirođene srčane mane. Najčešća od njih je interventrikularna komunikacija (ili CIV), tj. Rupa ili defekt u donjem dijelu zida koji razdvaja lijevu klijetku od desne komore.

2. metoda Promatrajte znakove tijekom djetinjstva ili kasnije




  1. Promatrajte prisutnost pigmentnih mrlja na koži. Na koži boje kave mogu se naći ravne mrlje. Na koži mogu biti i svjetlije točke (zbog hipopigmentacije).



  2. Uočite prisutnost najčešćih anomalija u glavi i licu. To može uključivati ​​širu ili manju glavu, manju donju vilicu, lice koje nalikuje licu ptica, nagnuto, istaknuto čelo i tako dalje. Neki pacijenti imaju nisku kapilarnu implantaciju i pterygiliju kola (tj. Kožnu membranu koja se proteže od vrata do ramena koja nalikuje "dlanu").
    • Također možete primijetiti malformacije oka, kapka i ušiju. Zbog ovih nedostataka pacijent može imati problema sa sluhom ili vidom.



  3. Uočite nedostatke u kosturu. Palac možda nedostaje ili je izobličen. Ruke, podlaktice, bedra i noge mogu biti kraći, savijeni ili nenormalno uvijeni. Ruke i stopala mogu imati nepravilna leđa, a neki pacijenti mogu imati šest prstiju.
    • Oštećenja kostiju često se nalaze u kralježnici i kralježnicama. To uključuje abnormalnu zakrivljenost kralježnice, poznatu kao skolioza, nepravilnosti rebara i kralježaka i prisutnost nadbrojnih kralježaka.



  4. Promatrajte prisutnost genitalnih malformacija i kod dječaka i kod djevojčica. Očito, budući da dječaci i djevojčice nemaju iste genitalije, vidjet ćete različite mane.
    • Poremećaji genitalija u dječaka uključuju nerazvijenost genitalija, mali penis, testise koji nisu migrirali u skrotum, otvor penisa na donjoj strani penisa, fimozu (abnormalno sužavanje prepucija koje ga sprečava valjati se preko glansa), mali testisi i smanjena proizvodnja sperme koja može dovesti do neplodnosti.
    • Genitalni defekti kod žena mogu uključivati ​​odsutnost vagine, vrlo usku ili rudimentarnu vaginu i suženje jajnika.



  5. Uočite prisutnost dodatnih razvojnih problema. Beba može imati malu težinu rođenja zbog nedostataka u maternici. Dijete se možda ne razvija normalnom brzinom i može biti manje i mršavije od djece svoje dobi. Bilo koja vrsta edemije uzrokuje ograničenu opskrbu kisikom u raznim tkivima u tijelu, što rezultira višestrukim nedostatkom pacijenta. Loš razvoj mozga također može rezultirati slabijim QI ili problemima u učenju.



  6. Pazite i na klasične znakove anemije. Fanconijeva lanemija je vrsta hemije, zbog čega će dijeliti simptome i s drugim oblicima ove bolesti. Ako promatrate ove simptome, to ne mora nužno dokazati prisutnost ovog poremećaja, ali to može biti mogućnost.
    • Umor je glavni simptom anemije. To je rezultat nedostatka kisika koji je tijelu potreban da sagorije hranjive tvari u stanicama i proizvede energiju, što objašnjava nedostatak energije.
    • Lanemija također uzrokuje smanjenje broja crvenih krvnih stanica. Koža će postati blijeda jer su ove stanice odgovorne za crvenu boju krvi, a samim tim i za nijansu ružičaste kože.
    • Lanemija također uzrokuje porast otkucaja srca, a time i dolazak krvi u različita tkiva kako bi se pokušalo nadoknaditi slaba opskrba kisikom. Dijete s ovim poremećajem razvit će kašalj s pjenomaste sluzi, kratkoću daha (posebno kada leži) ili oticanje tijela.
    • Postoje i drugi simptomi anemije, kao što su vrtoglavica, glavobolja (zbog slabe oksigenacije mozga) i koža koja izgleda hladno i ljepljivo.



  7. Prepoznajte znakove smanjenog broja bijelih krvnih stanica. Bijele krvne stanice prirodni su obrambeni sustav tijela protiv različitih infekcija. Kada postoji problem s koštanom sržom, to dovodi do smanjenja broja tih bijelih krvnih stanica i gubitka obrambenog sustava tijela. Zahvaćeno dijete će lako razviti infekcije uzrokovane organizmima protiv kojih se većina ljudi dobro opire. Te infekcije također traju duže i teže ih je liječiti.
    • Djeca s rakom u mladoj dobi također bi se trebala testirati na Fanconijevu bolest.



  8. Također obratite pažnju na znakove koji ukazuju na smanjenje broja trombocita. Trombociti su vitalni za zgrušavanje krvi. U slučaju nedostatka trombocita, mali posjekotine i rane će krvariti duže. Dijete je moglo lako razviti modrice ili petehije. Riječ je o malim crvenim ili ljubičastim mrljama na koži koje se pojavljuju kada se male žile koje prolaze kroz nju razbiju.
    • Ako broj trombocita padne ispod kritične razine, pacijent može spontano krvariti iz nosa, usta, gastrointestinalnog sustava ili zglobova. To je ozbiljan poremećaj koji zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.

3. metoda Postavite dijagnozu



  1. Razgovarajte s liječnikom. Ovi znakovi su samo simptomi koji mogu upućivati ​​na prisutnost Fanconijeve lanemije. Samo liječnik može postaviti potrebne testove za utvrđivanje odgovorne bolesti. Prije uzimanja testa, liječnik mora biti svjestan drugih mogućih uzroka. Morate mu pružiti medicinsku povijest vaše obitelji, reći mu koje lijekove uzima pacijent, nedavne transfuzije krvi ili prisutnost drugih bolesti.



  2. Ispitajte aplastičnu anemiju. Fanconijeva lanemija je vrsta aplastične anemije, što znači da je koštana srž oštećena i da ne stvara krvne stanice pravilno. Za prolazak ovog testa, liječnik koristi špricu za vađenje krvi, obično na ruku. Zatim će se taj uzorak analizirati pod mikroskopom i liječnik će izvršiti ili krvne slike ili retikulocite.
    • U slučaju krvne slike, uzorak će se staviti na dijapozitiv i promatrati pod mikroskopom. Liječnik će brojiti broj prisutnih stanica kako bi osigurao broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita. U slučaju aplastične anemije promatrat će crvene krvne stanice kako bi vidio je li njihov broj mnogo manji od normalnog broja, jesu li veće ili imaju li stanice nenormalne oblike.
    • U slučaju prebrojavanja retikulocita, liječnik će promatrati krv pod mikroskopom i brojati retikulocite (prekursore eritrocita). Njihov postotak u krvi može ukazivati ​​na pravilno funkcioniranje koštane srži. Ako pacijent pati od aplastične anemije, njihov se broj uvelike smanjuje, ponekad gotovo na nulu.



  3. Pristanite na test protočne citometrije. Liječnik će uzeti nekoliko stanica s kože i umjetno će rasti u kemijskom okruženju. Ako se dođe do uzorka Fanconijeva danemija, kultura će se prestati razvijati u nenormalnoj fazi, što će liječnik moći primijetiti.



  4. Napravite punkciju koštane srži. Ovaj test omogućava uzimanje koštane srži koje će se odmah analizirati. Nakon primjene anestetika na kožu, liječnik će umetnuti dugu, veliku iglu u kosti, obično tibije, vrh sternuma ili kuk.
    • Ako je pacijent dijete koje ne pušta, liječnik može prijeći na uzimanje uzoraka prije opće anestezije.
    • Čak i uz anesteziju, postupak ostaje vrlo bolan. Mnogo je živaca u koje lokalna anestezija iglom ne može doći.
    • Nakon umetanja igle do određene dubine, štrcaljka je pričvršćena na iglu i liječnik nježno povuče pumpu. Žutovita tekućina koja se pojavljuje je koštana srž. Tekućina će se zatim analizirati kako bi se vidjelo stvara li dovoljno crvenih krvnih stanica. Bol obično treba nestati ubrzo nakon uklanjanja igle.
    • Ponekad koštana srž može postati jaka i vlaknasta nakon dužeg razdoblja neaktivnosti. U ovom slučaju neće biti moguće nametanja.



  5. Obavi biopsiju koštane srži. Ako se tekućina ne može prikupiti, liječnik će vjerojatno napraviti biopsiju koštane srži kako bi dobio točnu sliku o svom stanju. Postupak je sličan punkciji, ali ovaj put će se upotrijebiti šira igla i odrezati dio korica. Zatim se tkivo pregledava pod mikroskopom kako bi se promatrao postotak oštećenih stanica.